La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha anunciado que se van a incluir cuatro enfermedades raras más (déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita) en el cribado neonatal, que se realiza a todos los niños al nacer y también se conoce como prueba del talón.
Así lo ha detallado la ministra durante la presentación en el Congreso de los Diputados del proyecto 'Únicas', una red de 25 hospitales españoles que se ha unido para mejorar la atención de los niños con enfermedades raras.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Darias ha resaltado que desde el Ministerio se va a "seguir reforzando" la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) para que España avance en una "prestación homogénea" de todos los medicamentos y productos sanitarios independientemente del lugar de residencia.
Según la ministra, en concreto, Sanidad va a apostar por homogeneizar el catálogo de prestaciones ortoprotésicas en toda España, la "extensión" del diagnóstico genético o los programas de cribado neonatal. Estas nuevas enfermedades raras se incorporarán ahora en una nueva actualización de la Cartera de Servicios que el Ministerio está actualmente "tramitando".
En este marco se sitúa el desarrollo del denominado Plan 5P, que cuenta con una inversión de 100 millones de euros, para la implantación homogénea en España de una cartera común de pruebas genéticas. Este programa, denominado Plan GenES, va a permitir, según Darias, "garantizar no solo el acceso al diagnóstico genético, sino también mejorar el almacenamiento, procesamiento y análisis de los datos, lo que redundará en la generación de conocimiento y la mejora de la asistencia".
Otro de los objetivos de Darias es reforzar otras acciones como la "necesaria mejora en el acceso a tratamientos innovadores" o "facilitar la posibilidad de acceso a ensayos clínicos en las enfermedades para las que no hay tratamientos autorizados". Igualmente, ha asegurado que España, en el marco de la Presidencia del Consejo de la Unión Europea en el segundo semestre de este año, "trasladará la importancia del manejo de las enfermedades raras en el ámbito europeo" con una Reunión de Alto Nivel en la que se incluirán ejemplos y buenas prácticas.
Darias ha asegurado que el abordaje de las enfermedades raras y su visibilización es "uno de los retos más importantes como país" que tiene España, con el objetivo de "mejorar la situación de los pacientes con enfermedades raras y sus familias". "Tenemos que seguir avanzando juntos, que es la tarea compartida que tenemos", ha señalado.
La ministra ha insistido en que dos de las prioridades del Gobierno en materia sanitaria son "la mejora en el abordaje de las enfermedades raras y la implementación de la Estrategia de Salud Digital que adecúe el SNS a los retos de futuro". "Somos conscientes de cuáles son los desafíos y cuáles son las complejidades que afrontan los pacientes con enfermedades poco frecuentes y sus familiares", ha afirmado.
La ministra de Sanidad ha hecho hincapié en el "importante paso adelante" que la Estrategia de Salud Digital supondrá en la atención de los pacientes con enfermedades raras y sus familias, concretamente con la puesta en marcha del Plan de Atención Digital Personalizada, al que se dedicarán 130 millones de euros, o los 65 millones de euros que se destinarán a proyectos tractores para Servicios Digitales de Salud.
Al respecto, ha detallado que estos desafíos "muchas veces van más allá del ámbito asistencial", teniendo en cuenta que dos de cada tres afectados con enfermedades raras debutan en su patología antes de los dos años de vida. "Es un colectivo especialmente vulnerable que hay que proteger. Tenemos que conseguir que el paciente no se desplace, y que el que viaje sean los datos y no las personas", ha finalizado.
BATET DEFIENDE LA "EQUIDAD"
Por su parte, la presidenta del Congreso, Meritxell Batet, ha reivindicado la importancia de la equidad en el tratamiento de estos pacientes: "Una sociedad digna no puede dejar que del lugar de nacimiento o los recursos dependa la atención que reciba un niño para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento".
Batet ha instado a concienciar a la población sobre el impacto de estas "terribles" patologías. "Son numerosas en su conjunto pero tan heterogéneas que, prácticamente, cada una es única. La singularidad de las más de 6.000 enfermedades minoritarias debilitan la capacidad del sistema para afrontarlas en su totalidad", ha explicado. Debido a esta heterogeneidad, la presidenta de la Cámara Baja ha sostenido que "cuesta alzar la voz para cada una" de estas enfermedades.
En la misma línea, la presidenta de la Comisión de Sanidad y Consumo del Congreso, Rosa Romero, ha pedido "dar visibilidad" a estas patologías, que afectan a más de 3 millones de personas en España, y "aprovechar los fondos europeos" en iniciativas como esta.
Romero también ha mostrado a los pacientes la disponibilidad del Congreso para ayudarles: "Encontrarán siempre aliados y cómplices para seguir mejorando la asistencia sanitaria y poniendo en el centro a los pacientes, humanizando la sanidad, especialmente cuando estamos hablando de niños". "Cuenten con nosotros en todo aquello que podamos colaborar", ha remachado.
