El Día Internacional del síndrome de KBG ha llegado. Quizás nunca escuchaste hablar sobre este síndrome porque es una enfermedad rara y prácticamente invisible. En España, se estima que alrededor de cien personas han sido diagnosticadas.
El origen del síndrome KBG se encuentra en variantes patogénicas del gen ANKRD11, que es responsable de la producción de una proteína que se encuentra presente en las células cerebrales, las cuales son conocidas como neuronas. La presencia de mutaciones en este gen puede dar lugar al desarrollo de esta enfermedad.
Hace tres años, Menchu recibió una noticia que cambiaría la vida de la familia salmantina para siempre. Su hija Natalia, entonces con 15 años, fue diagnosticada con el síndrome KBG, una enfermedad rara que les resultaba desconocida pero que finalmente puso nombre a los obstáculos que tenían que lidiar por el camino. Con preocupación por poder entender la causa de las diferencias que Natalia experimentaba en comparación con otros niños, Menchu y su familia comenzaron un viaje lleno de esperanza y determinación.
El síndrome KBG es causado por una alteración genética en el cromosoma 16, lo que provoca una amplia variedad de síntomas y manifestaciones, como discapacidad intelectual, problemas esqueléticos, síntomas neurológicos, cardiacos y oftalmológicos, entre otros. Menchu explica que, en el caso de Natalia, la discapacidad intelectual ha sido el aspecto que más ha afectado su desarrollo y aprendizaje.
Desde el momento del diagnóstico, Natalia ha recibido un cuidadoso seguimiento médico, siendo atendida por especialistas en neurología infantil. A partir de los 12 meses, comenzó un programa de estimulación en Atención Temprana, seguido de adaptaciones curriculares y apoyo en el aula escolar. Actualmente, continúa con terapia con un logopeda y se encuentra cursando un módulo de adaptación a la vida adulta. En este sentido, señalan que necesitan más apoyos para permitir que los niños afectados por el síndrome KBG desarrollen todo su potencial.
A pesar de los desafíos, Natalia es una joven extremadamente sociable y ha logrado establecer amistades sólidas. Menchu comenta que, aunque en ocasiones ser diferente dificulta "la aceptación de los demás", Natalia cuenta con un grupo de amigos con quienes disfruta de momentos inolvidables. Cuando le preguntamos sobre su rol como madre, Menchu nos responde con una mezcla de amor y determinación: "Como todos los padres, brindo un apoyo constante y lucho para que Natalia desarrolle todo su potencial". Su dedicación y entrega son evidentes en cada palabra que pronuncia.
Tras el diagnóstico, Menchu se puso en marcha para buscar apoyo y encontró la Asociación KBG, donde pudo compartir experiencias con el fin de que, de forma conjunta, consiga mejorar la calidad de vida de sus hijos y de todos los afectados por este síndrome. "Nuestra esperanza radica en que pueda forjar su propio proyecto de vida, con la oportunidad de tener un empleo, alcanzar su independencia y, sobre todo, encontrar la felicidad", asegura.
Esta familia salmantina, al fin y al cabo, seguirá luchando incansablemente para dar visibilidad a todas las personas afectadas, promoviendo que las instituciones públicas faciliten la igualdad de oportunidades laborales para que las diferencias ejerzan como la principal solución de los problemas, y no como si fuera el quid de la cuestión.
